Den norske Downs syndrom- og demensstudien

Til nå finnes det ikke noen standardiserte prosedyrer for hvordan en skal utrede, diagnostisere og følge opp ved mistanke om demens. Det gjør at mange med Downs syndrom ikke får den behandling og oppfølging de bør få. Vi må derfor skaffe oss mer kunnskap for å kunne gi best mulig tilbud til hver enkelt person, og for å planlegge hva dette vil kreve av helse- og omsorgstjenesten.

Hensikten med studien

Hovedformålet med Den norske Downs syndrom- og demensstudien er å tette kunnskapshull og å bidra til økt kompetanse innen helse- og omsorgstjenestene, og i befolkningen om demens blant personer med Downs syndrom. Studien vil også komme til nytte for personer med utviklingshemming av andre årsaker. Forskningsprosjektet skal:

• Øke kunnskapen om prosedyrer og utredingsverktøy til bruk ved mistanke om demens
• Kartlegge kvalitet på behandling ved demens
• Studere mulige forebyggende tiltak
• Etablere en biobank for å studere biologiske markører i blodet for å oppdage tidlige tegn på demens, og for å bedre kunne forstå viktige sykdomsmekanismer. 

Hvem kan være med?

Alle personer med Downs syndrom over 18 år og som er henvist til eller er under behandling ved voksenhabiliteringstjenesten, kan delta i studien. Vi ønsker deltakelse fra flest mulig og i alle aldre. Årsaken til dette er at når vi skal prøve ut testene må vi sammenligne de eldre som har høyest risiko for å få demens, med de som er unge og ikke har sykdommen.

Det er en begrensning med at en må være knyttet til en voksenhabiliteringstjeneste som deltar i studien. Klikk her for å se liste over deltagende habliteringstjenester.

Før deltakelse i forskningsprosjektet vil det bli gjort en avklaring om samtykke til deltakelse, og det vil bli gitt en grundig gjennomgang av prosjektet både skriftlig og muntlig.

Hva innebærer det å delta i prosjektet?

Alle deltakere vil bli undersøkt to ganger med 6 til 12 måneders mellomrom. Undersøkelsen vil bli gjennomført ved habiliteringstjenesten. Deltaker vil utføre to praktiske tester og en helseundersøkelse av lege som til sammen vil ta omtrent en time. Deltaker vil også bli spurt om å ta en blodprøve som vil bli lagret i biobanken.

Den som følger deltakeren vil bli stilt spørsmål om hvordan de vurderer deltaker sin helse og mestring av hverdagen. Spørreundersøkelsen vil ta mellom en til to timer, men det kan også avtales at deler spørreundersøkelsen kan tas over telefon. I tillegg vil habiliteringen bruke opplysninger om deltaker som allerede er lagret i journalen.   

I prosjektet vil det også være en tredje datainnsamling om lag ett år etter siste undersøkelse ved habiliteringen. Dette er en spørreundersøkelse som blir utført i deltaker sitt bomiljø, og her vil vi intervjue en nærperson eller tjenesteyter som kjenner deltaker godt. Det vil ikke kreve involvering av deltaker eller at noen må reise ut av hjemmet.

I invitasjonsskrivet som alle får utdelt før en blir med i prosjektet, vil alt dette bli grundig gjennomgått og vi vil ikke gjøre noe uten at det er gitt samtykke til dette.  

Frivillig deltakelse og mulighet for å trekke seg fra prosjektet

Deltakelse i prosjektet er frivillig, og deltaker kan når som helst og uten å oppgi noen grunn trekke sitt samtykke til deltakelse. Det gjelder også rett til å avstå fra å være med på deler av undersøkelsen, selv om en er med på resten.

Dersom deltakeren velger å trekke seg eller ikke ønsker å delta i studien, vil dette ikke påvirke dennes behandling eller oppfølging i habiliteringstjenesten eller i helsetjenesten. Det skal heller ikke være noen kostnader for deltaker å bli med i prosjektet, og det vil bli utbetalt kompensasjon for reise.

Er det ulemper eller fordeler ved å bli med i prosjektet?

Deltakelse i prosjektet vil innebære å reise til habiliteringstjenesten opptil to ganger med omtrent 6 til 12 måneders mellomrom. Testene kan oppfattes som krevende og utmattende for noen, mens andre kan ha en positiv opplevelse ved å delta. En fordel med deltagelse er at deltaker får gjennomført en grundig helseundersøkelse, og opplysninger fra denne kan lagres i deltaker sin pasientjournal, med unntak av resultater fra blodprøvene som blir lagret i biobanken.

Hvis undersøkelsen viser tegn på sykdom, vil deltaker i samråd med habiliteringstjenesten og fastlegen, få tilbud om videre oppfølging og behandling etter ordinære rutiner.

Hva skjer med opplysningene og prøvene som samles inn?

Opplysningene som registreres skal kun brukes slik det er beskrevet i hensikten med prosjektet og som det er gitt godkjennelse til. Deltaker har rett til innsyn i hvilke opplysninger som er registrert om seg selv og har rett til å få korrigert eventuelle feil. Deltaker har også rett til å få innsyn i sikkerhetstiltakene ved behandling av opplysningene. Alle opplysninger vil bli behandlet uten navn og fødselsnummer eller andre direkte gjenkjennende opplysninger.

Både genetiske analyser og analyser av biomarkører kan gi verdifull informasjon som kan belyse viktige sykdomsmekanismer og hjelpe oss til å forstå årsaker til demens. Hvis deltaker samtykker til at det blir tatt blodprøver til prosjektets forskningsbiobank, vil disse bli mellomlagret ved sykehuset hvor blodprøvetakingen finner sted, og vil deretter oppbevares i en forskningsbiobank tilknyttet prosjektet.

Samarbeid og deling av data utenfor Norge – innenfor EU/EØS-området

Siden Downs syndrom er en relativt sjelden tilstand, vil internasjonalt samarbeid være avgjørende for å kunne besvare enkelte problemstillinger. Dette forskningsprosjektet inngår derfor i et samarbeid med et europeisk nettverk som heter Horizon21 Down Syndrome Consortium. Dersom deltaker samtykker til det, vil data og materiale uten direkte identifikasjon bli sendt til et av disse samarbeidslandene. Materiale som sendes ut av landet vil destrueres eller returneres ved prosjektslutt.

Ansvarlige og godkjenninger for prosjektet

Nasjonalt senter for aldring og helse (Aldring og helse) er hovedansvarlig for forskningsprosjektet. Aldring og helse er organisert under forsknings- og innovasjonsavdelingen ved Sykehuset i Vestfold (SiV), og medisinsk klinikk ved Oslo universitetssykehus (OUS). De enkelte habiliteringstjenester er ansvarlig for gjennomføringen av undersøkelsene med deltaker. Habiliteringstjenesten er en del av spesialisthelsetjenesten og knyttet til et sykehus.

Klikk her for oversikt og kontaktinformasjon til deltagende habiliteringstjenester.

Regional komité for medisinsk og helsefaglig forskningsetikk (REK), Norsk senter for forskningsdata for SiV og personvernombudet (PVO) ved OUS og SiV har gitt forhåndsgodkjenning med saksnr. hos REK: 2019/812, NSD/SiV: 489810 og PVO/OUS: 2019/16100. I tillegg har personvernombudet ved deltagende habiliteringstjenester gitt sin tilrådning for deltakelse i prosjektet.

Finn lettlest informasjon her:

• Informasjon om studien
• Snakkeark – tematavle
• Om demens

Lettlest om demens – en nettside tilrettelagt for personer med utviklingshemming.

Informasjon og kunnskap er viktig for å mestre egen sykdom, eller vite hvordan en best mulig kan samhandle med noen i nær relasjon som får demens.

Hva er demens presenterer informasjon via tekst, bilder, animasjon og tale.

Sidene kan leses alene, eller sammen med noen som kan hjelpe til å forklare
vanskelig innhold.

Hva er demens er tilgjengelig på alle nordiske språk, lule-, nord- og sørsamisk og på engelsk.

Biologiske markører, eller biomarkører, er målbare spor i kroppen som brukes til å gjenkjenne en tilstand eller sykdom. Eksempler på mye brukte biomarkører er blodtrykksmåling, rutinemessige blodprøver (CRP e.l.) og bildeteknikker (CT, MR). Biomarkører kan brukes til å estimere risiko for å utvikle en sykdom, diagnostisering, evaluering av prognose, eller til å monitorere progresjon eller respons på terapeutiske intervensjoner. Biomarkører er et viktig hjelpemiddel for klinisk praksis og for utvikling av terapeutiske intervensjoner.

Utviklingen av Alzheimers sykdom skjer gradvis og sykdomsprosessene i hjernen starter mange år før en kan oppdage kliniske symptomer på sykdommen. Hvis man skal kunne finne behandling som kan hindre eller bremse overgangen til demens, trenger vi en bedre forståelse av koblingen mellom tidlige sykdomsforandringer i hjernen og senere ankomst av kliniske symptomer og demens.

Sykdomsforandringer som kjennetegner Alzheimers sykdom består av proteinforandringer, kalt amyloide plakk og nevrofibrillære floker, ledsaget av skade på og tap av nerveceller (nevrodegenerasjon). Undersøkelser har vist at nær alle personer med Downs syndrom har utviklet slike sykdomsforandringer i hjernen ved 35-40 års alder.

Det er et stort behov for lett tilgjengelige og minimalt invasive biomarkører som kan detektere og monitorere sykdomsforandringene i hjernen på et tidlig stadium. Selv om spinalvæske trolig er den mest ideelle kroppsvæsken for å identifisere biomarkører for prosesser som har med hjernen å gjøre, har blodprøvetaking åpenbare fordeler ved at det er mindre invasivt og lett tilgjengelig i de fleste kliniske settinger. Det finnes i dag nye lovende metoder som gir håp om å finne biomarkører for Alzheimers sykdom i blod.

I mange tilfeller er det avgjørende å samle inn data fra mange personer for å få svar på noen av de mange ubesvarte spørsmålene ved demens. Downs syndrom er en relativt sjelden tilstand og det er derfor utfordrende å samle inn store nok mengder data i Norge. Den norske Downs syndrom- og demensstudien samarbeider derfor med et ledende europeisk forskningsnettverk ved navn Horizon21 Down Syndrome Consortium.

Informasjonsbrosjyre om Horizon 21 Down Syndrom

Nettside til Horizon 21 Down Syndrom

Oktober 2022: Første runde med datainnsamling er nå over og omtrent 120 deltakere er blitt inkludert i studien. Det har vært stort engasjement og vi får nå nok data til å gjennomføre de analysene vi ønsker å gjøre.

Tilbakemeldingen har vært positive og mange habiliteringstjenester er godt i gang med runde to i datainnsamlingen. Vi tror alle skal være igjennom runde to med utredninger innen sommeren 2023.

Det europeiske samarbeidet er blitt ytterligere forsterket og vi samarbeider nå med sentre fra Storbritannia, Spania, Tyskland, Nederland, Frankrike, Sverige, Irland, Italia og Hellas.

Down syndrome (DS) is a genetic disorder caused by the presence of a third copy (trisomy) of chromosome 21. People with DS have the most common inherited form of intellectual disability and also confers a particularly high lifetime risk of Alzheimer’s disease (AD). The Norwegian Down Syndrome and Dementia Study is a clinical interdisciplinary research project within medical practice and research.

The focal objective is to contribute to the advancement of best practices in primary and specialist health care services by expanding and deriving new knowledge about diagnostic tools, biomarkers, modifiable risk factors, treatment and post diagnostic support for people with DS.

Adults age 18 years or older with DS who are newly referred to or are already patients at an adult habilitation unit in Norway during the inclusion period will be invited to participate in the study. It is expected that about 200 participants will be recruited for this study at baseline.

The Norwegian Down Syndrome and Dementia Study collaborates with the Horizon 21 Down Syndrome Consortium (H21) for the pooling of data on a large scale. H21 is a large and joint ongoing European effort focusing on the clinical, biomarker and genetic aspects of Alzheimer dementia in people with Down syndrome.

To be able to detect changes involved in the development of dementia in people with DS, employing more than one assessment is crucial. As illustrated in figure below, the study design consists of three data collections and all participants will undergo a comprehensive diagnostic assessment at an adult habilitation unit. Collection of information on progress and follow-up will be obtained in the participant’s living environment. For more information about the study, please contact the project organization.

Se våre nettsider om utviklingshemming og demens