En vanlig blodprøve kan nå brukes i diagnostiseringen av Alzheimers sykdom på et tidlig stadium, gjennom å påvise en såkalt biomarkør for sykdommen. Biomarkøren kan fortelle oss om det er sannsynlig at det finnes beta-amyloide plakk i hjernen, som sannsynligvis bidrar til utvikling av Alzheimers sykdom. I Norge kan blodprøven per nå bare rekvireres fra spesialisthelsetjenesten.
Hva tester blodprøven for?
- Blodprøven måler konsentrasjonen av en undergruppe av proteinet tau, p-tau217.
- Konsentrasjonen av p-tau217 i blod har en sterk sammenheng med mengden av beta-amyloid i hjernen.
- Hos personer med Alzheimers sykdom klumper beta-amyloid seg sammen og danner såkalte beta-amyloide plakk.
- Dermed kan høye nok verdier av p-tau217 i blodet bidra til å bekrefte Alzheimerforandringer i hjernen.
Blodprøven vil kunne gi informasjon som man fram til nå har måttet få ved undersøkelse av ryggmargsvæske eller ved avansert billedundersøkelse av hjernen. Blodprøven er allikevel ikke et krav for å sette diagnosen Alzheimers sykdom. De nye blodbaserte biomarkørene blir sannsynligvis viktige for at nye Alzheimer-medisiner skal kunne tas i bruk i stor skala.
Foreløpig er altså denne blodprøven kun tilgjengelig i spesialisthelsetjenesten. I fremtiden kan det bli aktuelt for fastleger å bruke den blodbaserte biomarkøren i diagnostisering av Alzheimers sykdom.
For helsepersonell
Hva er blodprøver for diagnostisering av Alzheimers sykdom?
De diagnostiske kriteriene for Alzheimers sykdom krever ikke at beta-amyloid i hjernen er påvist. I klinisk praksis brukes det gjerne som en biologisk bekreftelse på Alzheimers sykdom. Det er allikevel ikke slik at alle med beta-amyloid i hjernen utvikler klinisk Alzheimers sykdom. Pasienter med andre demenssykdommer kan også ha beta-amyloid i hjernen, slik at klinisk bilde uansett vil være avgjørende i diagnostikken.
De nye blodprøvene, som tester for blodbaserte biomarkører, viser om en person har beta-amyloid i hjernen. Vi bruker allerede spinalvæskeundersøkelse eller amyloid PET-scan for å kartlegge det samme.
Det er mulig å måle nivå av beta-amyloid i blod, men måling av fosforylert tau, som for eksempel p-tau181 eller p-tau217, gir bedre presisjon i å påvise beta-amyloid i hjernen. P-tau217 er best korrelert med målinger gjort med spinalvæske eller amyloid PET-scan.
Dette er foreløpig den eneste blodbaserte biomarkørtesten tilgjengelig i Norge. En rekke forskjellige blodbaserte biomarkører og kombinasjoner av disse er under utprøving.
Test for markøren p-tau217 har tilnærmet samme presisjon for påvisning av beta-amyloid i hjernen, som bruk av spinalvæskeundersøkelse og amyloid PET-scan.
Presisjon
Presisjonen blir dårligere jo tidligere i forløpet av kognitiv svikt man tar prøven. Det er fordi prevalensen av beta-amyloid i hjernen er lavere hos personer med mild kognitiv svikt, enn hos dem med alvorlig kognitiv svikt. Prevalensen hadde vært enda lavere hvis man skulle bruke testen som screening av helt friske personer.
Ved høy alder kan det være vanskelig å tolke prøvesvaret på grunn av andre tilstander som kan påvirke resultatet, for eksempel nyresvikt. P-tau217-forekomsten stiger også etter akutt hjerneslag.
Det anbefales å bruke to terskelverdier for markøren. Er resultatet over den høye verdien, er det svært sannsynlig at det er beta-amyloid i hjernen. Med resultat under den lave verdien, er det svært lite sannsynlig at det er beta-amyloid i hjernen. Mellom disse verdiene er det en gråsone. I slike tilfeller er ytterligere undersøkelser nødvendig: Spinalvæskeundersøkelse, amyloid PET-scan eller eventuelt en ny blodprøve etter noen måneder anbefales.
Med den nye blodprøven, vil påvisning av beta-amyloid i hjernen bli tilgjengelig for mange flere. Brukt riktig vil den innebære økt diagnostisk presisjon.
Hvem skal involveres og hvordan?
Blodbaserte biomarkører er i første omgang tilgjengelig for spesialisthelsetjenesten.
Forhåpentligvis vil blodprøven etter hvert kunne brukes ved demensutredning i kommunehelsetjenesten. Dette vil kreve klare retningslinjer og økt kompetanse.
Blodbaserte biomarkører kan potensielt ha stor betydning for presisjon i diagnostikken hos fastlegen. Men risikoen for falske positive er økt i en mer uselektert populasjon, og positive svar må kunne følges opp på en god måte.
Hvor gode er blodprøvene?
Avhengig av hvor man legger grenseverdiene for analysen, vil presisjonen variere. Man vil legge disse grenseverdiene slik at sensitivitet og spesifisitet blir høyere enn 90 prosent. For å få høy presisjon har man valgt å ha et intervall i midten, en gråsone, hvor blodprøven ikke gir et klart svar, men må suppleres med spinalvæskeundersøkelse eller amyloid-PET scan. Alternativt med en ny blodprøve etter noen måneder. Verdier over en gitt grenseverdi og under en annen grenseverdi, vil med høy sannsynlighet skille de med beta-amyloid i hjernen fra de uten.
Hvilken sammenheng har blodprøvene med de nye Alzheimer-medisinene?
Bruk av de nye Alzheimer-medisinene forutsetter at beta-amyloid i hjernen er påvist. Dette er naturlig siden virkningsmekanismen i disse medisinene nettopp er å fjerne beta-amyloid. Hvis medisinene blir godkjent, vil de bli gitt til personer med mild demens eller mild kognitiv svikt, forårsaket av Alzheimers sykdom. Dette vil være en stor gruppe, og det vil neppe være mulig å undersøke alle med spinalvæskeundersøkelse eller amyloid PET-scan. De nye blodbaserte biomarkørene er derfor trolig en forutsetning for at de nye medisinene kan tas i bruk i stor skala.