Hva er barnedemens?
Barnedemens er en paraplybetegnelse på tilfeller der demens forekommer hos barn som følge av ulike sjeldne og progressive sykdommer og lidelser. Tidligere har man vært forsiktig med å bruke begrepet demens om barn, fordi demens oppfattes som stigmatiserende av mange. Men i løpet av de siste 15-20 årene ser vi at begrepet barnedemens blir brukt i stadig større grad.
Se reportasjen med Julian, Syver og guttenes foreldre her.
Leder av Nasjonal kompetansetjeneste for CFS/ME og overlege ved Barneavdeling for nevrofag ved OUS Rikshospitalet, overlege Ingrid B. Helland, har lang erfaring med dette feltet.
– Det er flere grunner til at det kan være riktig å bruke betegnelsen barnedemens, sier hun, og nevner:
– De fleste «ikke-fagpersoner» har lettere for å forstå demens enn for eksempel nevrodegenerative sykdommer. Ved å bruke demens får man også fram at det er en person som hadde et bra utgangspunkt og ressurser, men som mister ferdigheter, og som dessverre gradvis kommer til å få økte problemer. Da vet man at man må være forberedt på at barnet vil ha behov for gradvis mer hjelp og oppfølging.
Betegnelsen kan være viktig for å gi en forklaring til dem som møter barnet på vansker som oppstår.
– Åpenhet om diagnose er kanskje spesielt viktig i forhold til skole, i slik at barnet blir møtt med best mulig forståelse både for sine sterke sider og ressurser, men også for vanskene og utfordringene. Et eksempel: Hvis et barn med barnedemens i fjor klarte å legge sammen 20 + 3, men ikke klarer det nå, så betyr ikke det at barnet er vanskelig eller obsternasig, eller at lærerne har gjort en dårlig jobb. Det er direkte resultat av sykdommens utvikling. Ordletingsvansker er også vanlig ved barnedemens, og må tas hensyn til.
– Vi har mye kunnskap om hvordan man bør møte voksne personer med demens på en god måte, for eksempel når det gjelder kommunikasjon, betydningen av aktivitet og generelt, hva som kan være god oppfølging og råd til pårørende. Disse rådene kan også komme til nytte for barn med demens, men selvfølgelig må det tilpasses til det enkelte barnet og familiens behov og ønsker.
Viktige kjennetegn
Et viktig kjennetegn ved barnedemensbegrepet er at det brukes om barn som i mange tilfeller har hatt normal eller tilnærmet normal utvikling i de tidlige leveår, kanskje helt opp til skolealder eller i tenårene. Barnet kan ha vært oppfattet som helt friskt, men så ses gradvis tap av kognitive, motoriske og atferdsfunksjoner over tid. Barnedemens dreier seg altså om at man gradvis mister ferdigheter man allerede har utviklet, tilsvarende som vi ser hos voksne med demens.
Ingrid B. Helland understreker at det som er spesielt med barnedemens, til forskjell fra demens hos voksne, er at parallelt med at barnet utvikler seg og stadig lærer nye ting og hjernen er i utvikling, så taper det gradvis funksjon og utvikler symptomer på demens.
Andre viktige kjennetegn ved barnedemens er
Progressiv kognitiv tilbakegang: Barn med demens opplever vanligvis en gradvis forverring av kognitive funksjoner som hukommelse og innlæring, abstrakt tenkning, språk og motoriske ferdigheter. For eksempel kan kognitiv svikt føre til at barnet blir mer rigid og sliter med å skifte fokus eller tilpasse seg når situasjoner endrer seg.
Atferdsmessige og psykologiske symptomer: Barn kan vise endringer i atferd, humørforstyrrelser, agitasjon eller tilbaketrekning.
Nevrologiske symptomer: Visse former for barnedemens er forbundet med sykdommer som gir spesifikke nevrologiske symptomer, som epileptiske anfall, svekket motorikk eller bevegelsesforstyrrelser eller synsproblemer.
Vanlige årsaker til barnedemens
Barnedemens kan ha mange ulike årsaker og kan være resultat av en rekke sjeldne genetiske, metabolske eller nevrodegenerative sykdommer og tilstander hvor vi i dag ikke har kurerende behandling.
Grunnlidelsen – årsaken til barnedemens – vil ha avgjørende betydning for symptomer og typiske trekk ved barnets utvikling. En oversiktsartikkel viser at det er påvist 170 ulike sjeldne sykdommer og tilstander som kan føre til demens hos barn (Elvidge et al, 2023). Selv om hver av sykdommene er svært sjeldne, er de til sammen ikke helt sjeldne.
Ingrid B. Helland har så lang erfaring fra feltet at hun mestrer kunsten ved å gi en enkel oppsummering av et veldig komplekst felt:
– De aller fleste sykdommene som fører til barnedemens er arvelige og skyldes feil i et gen. Det er som oftest sånn at du må arve dette genet fra begge foreldrene for å få sykdommen. Veldig ofte går det inn på stoffskiftet i cellen. Noen ganger blir det opphopning av stoffer som kan være skadelige, andre ganger kan det være viktige stoffer som ikke blir produsert og gjør at cellen ikke fungerer som den skal. Dette er de to viktigste årsakene – opphopning av eller mangel på stoffer i cellene, sier hun.
Forekomst
En nøyaktig norsk oversikt over forekomst over alle sykdommene som kan gi barnedemens finnes ikke.
– Den vanligste enkeltårsaken til barnedemens er Juvenil nevronal ceroid lipofuscinose (JNCL). Det forekommer ett til to nye tilfeller hvert år, til sammen er rundt 30 barn i Norge til en hver tid rammet av sykdommen. Andre sykdomsårsaker er så sjeldne at det går mange år mellom hver gang det fødes et barn med den aktuelle diagnosen, forteller Helland.
Fakta om JNCL
Siden JNCL er den vanligste årsaken til barnedemens og den som vi møter i intervjuene, er det naturlig å gi en kort beskrivelse av denne sykdommen:
- JNCL er en undergruppe av sykdomsgruppen nevronal ceroid lipofuscinose (NCL), en lysomal, nevrodegenerativ sykdom som skyldes at stoffer som normalt skulle brytes ned, hoper seg opp inne i cellene.
- Selv om sykdommen opptrer ulikt hos hvert eneste barn, er det noen fellestrekk ved utviklingen hos barn med JNCL: Første symptom er vanligvis synsvansker. Deretter utvikles epilepsi, og gradvis vil kognisjon, motorikk og språk/taleevne svekkes. De fleste havner i rullestol i slutten av tenårene eller i begynnelsen av tyveårene. Det er få personer med diagnosen som blir mer enn 30 år.
For de som ønsker mer utfyllende beskrivelse av de ulike årsakene til barnedemens anbefales den australske nettsiden Childhood dementia | Dementia Australia og Childhood Dementia Initiative : Childhood dementia disorders list
Les også denne artikkelen om JNCL på aldringoghelse.no
Stor variasjon
Man vet at det er mange årsaker til barnedemens, og de ulike sykdommene har avgjørende betydning for symptomer og typiske trekk ved barnets utvikling. Samtidig må vi huske at symptomer og sykdomstegn kan komme i mange ulike typer og grader, barn og deres familier er forskjellige både når det gjelder personlighet, innstilling til livet, tro på egen mestring, generell livssituasjon, sosioøkonomiske forhold, oppfatninger av hva som er viktig for et godt liv – og en rekke andre forhold.
– Dette fører til at det kan være stor variasjon mellom hvordan ulike barn med barnedemens fungerer. Derfor må all behandling og oppfølging ta utgangspunkt i en individuell og mest mulig nøyaktig vurdering av det aktuelle barnets styrker og utfordringer, ønsker, livssituasjon, familiesituasjon og så videre. Diagnosen alene er ikke tilstrekkelig. I og med at det er snakk om progredierende tilstander, må man også ta hensyn til at funksjon vil endres over tid, det samme vil behov for hjelp, oppfølging og tilrettelegging, sier Helland.
Prognose og behandling
Dessverre har barnedemens vanligvis en dårlig prognose, med progressivt funksjonstap som fører til betydelig funksjonshemming og redusert forventet levealder. For barn og familier vil god hjelp ofte dreie seg om det å kunne leve så gode, aktive, sosiale og vanlige liv som mulig, til tross for sykdom.
Etter hvert som behovene for hjelp øker, vil barn og familier gradvis ha økt behov for og nytte av tverrfaglig hjelp, for eksempel i skole, fritid, med daglige aktiviteter eller mer medisinske problemstillinger. Behandling kan også omfatte symptomlindring, støttende omsorg og behandling av underliggende årsaker når det er mulig.
Et normalt liv, med så høy livskvalitet som mulig
Statlig spesialpedagogisk tjeneste, Statped, beskriver på sine sider pedagogiske tilbud til barn med JNCL, den vanligste årsaken til barnedemens i Norge. Mange av disse rådene kan også være nyttig for barn med andre grunnsykdommer som gir demenssymptomer.
Her ser vi at «…..det overordnede pedagogiske prinsippet i arbeid med elever som har JNCL, er god livskvalitet. I all tilrettelegging er det derfor særlig viktig å vektlegge sosial deltakelse, fysisk aktivitet og kognitiv stimulering. Dette gjelder både for tilrettelegging i grunnskole, videregående skole og arbeidsliv. Det er også gode prinsipper for hverdagslivet i avlastningsbolig og egen bolig. Den beste «behandlingen» av JNCL er å leve et normalt liv, med så høy livskvalitet som mulig».
Les mer om tilrettelegging ved JNCL: Tilrettelegging ved Juvenil nevronal ceroid lipofuscinose (JNCL) | statped.no
Den beste «behandlingen» er å leve et normalt liv, med så høy livskvalitet som mulig
Statped
Behov for mer forskning
Selv om det er mange sykdommer som kan føre til barnedemens, hører sykdommene til gruppen av sjeldne sykdommer. Kunnskap om sykdomsmekanismer og muligheten for kurativ behandling er derfor begrenset, og forskning krever tid og ikke minst ressurser.
Professor i molekylær medisin, Magnar Bjørås, har etablert et forskningsteam ved NTNU og Oslo universitetssykehus. De gjør grunnforskning på sjeldne, arvelige sykdommer. Deres langsiktige mål er å finne nye terapier, også for barnedemens.
Les mer om dette her: Ny terapi kan behandle sjeldne og arvelige sykdommer (forskning.no)
Aktuelle norske kompetansemiljøer
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Frambu samler og utvikler kunnskap om sjeldne og lite kjente diagnoser og sprer denne til personer med diagnose og deres pårørende og fagmiljøer. Slik ønsker de å bidra til at barn, unge og voksne med sjeldne diagnoser skal kunne leve et liv i tråd med egne forutsetninger ønsker og behov.
Barneavdeling for nevrofag, OUS har lang erfaring med barn med sjeldne diagnoser og problemstillinger, som barnedemens.
Statped, Statlig spesialpedagogisk tjeneste, beskriver på sine sider pedagogisk tilbud til barn med JNCL, den mest vanlige årsaken til barnedemens i Norge
Referanser
- Elvidge, Kristina L., et al. (2023).The collective burden of childhood dementia: a scoping review. Brain 146 (11), 4446-4455.
- Østergaard, J.R. (2022). Demens hos børn. Ugeskrift for Læger,184, V06220403.
