Når eggstokkene slutter å fungere før 40 års alder kalles det prematur ovarial insuffisiens (POI). Det oppdages ved uregelmessig eller bortfall av menstruasjon. Dette kan skyldes genetiske årsaker, lave nivåer av kjønnshormoner eller autoimmune sykdommer eller infeksjoner som kusma eller tuberkulose (14).
Det er viktig at kvinner blir utredet hvis det er spørsmål om lave nivåer av kjønnshormoner. Det er påvist høyere sykelighet og dødelighet med POI. Østrogenbehandling anbefales som behandling av symptomer på tidlig overgangsalder, og for å forebygge senere komplikasjoner ved beinbrudd på grunn av osteoporose og risiko for hjerte- karsykdommer (14). Kvinner med Turner syndrom har risiko for POI, men har oftest ingen utviklingshemning (15). Andre genetiske syndrom som også innebærer utviklingshemning, kan ha denne problemstillingen.
Downs syndrom
Kvinner med Downs syndrom kommer i overgangsalderen tidligere enn kvinner generelt (6). De kan oppleve de samme symptomene på overgangsalder som andre kvinner. Det kan være vanskelig for kvinnene selv å forklare symptomene de opplever, og spesielt hetetokter ser ut til å være vanskelig å beskrive. Noen ganger legger tjenesteytere merke til symptomer på overgangsalder lettere enn kvinnen med Downs syndrom. Dette kan også gjelde for kvinner med utviklingshemning av andre årsaker.
Noen kvinner med Downs syndrom rapporterer om forvirring og problemer med hukommelsen. Det kan være vanskelig å avgjøre om symptomene er relatert til overgangsalder eller til begynnelsen av Alzheimers sykdom for postmenopausale kvinner med Downs syndrom da Downs syndrom av biologiske og genetiske årsaker medfører høy risiko for å utvikle Alzheimers sykdom (16). Kanskje kan mild forvirring og hukommelsessvikt være assosiert med overgangsalder hos kvinner med Downs syndrom, slik som «hjernetåken» som ble beskrevet tidligere? Studier viser at tidligere overgangsalder er assosiert med økt risiko for demens hos kvinner med Downs syndrom (16, 17). Det mangler studier om effekten av hormonterapi til perimenopausale kvinner med Downs syndrom for å behandle hukommelsessvikt eller forebygging av Alzheimers sykdom (17).
Prader Willis Syndrom
Hypogonadisme er vanlig hos personer med Prader Willi syndrom. Hypogonadisme betyr at hormonproduksjonen i testikler og eggstokker er nedsatt. Dermed vil kvinner med Prader Willi syndrom mest sannsynlig få en unormal eller helt fraværende menstruasjonssyklus i puberteten, og vil trenge persontilpasset hormonbehandling. Det er forsket lite på når disse kvinnene skal slutte med hormonbehandling for å få en normal overgangsalder. I en artikkel fra Nederland foreslår flere leger å slutte rundt 50-årsalder. Andre leger mener at hormonbehandling kan fortsette til mellom 55-60 årsalder og det begrunnes med at hormoner forebygger osteoporose (18).
Det som er sikkert, er at alle med hypogonadisme må ha livslang behandling, enten hormonelt eller med tilskudd av kalsium og D-vitamin for å opprettholde god beinhelse.
Williams syndrom
Det er ikke lett å finne informasjon om overgangsalder hos personer med Williams syndrom. Det vi finner er at noen kvinner med Williams syndrom kan få en tidligere overgangsalder (19). I følge Frambu.no kan personer med Williams syndrom komme tidligere i pubertet enn normalt, en del får en ufullstendig pubertet og mange har trolig en redusert fertilitet (20). Ut av dette kan en anta at de trolig vil kunne få en tidligere overgangsalder.
Tidlig overgangsalder kan være en risikofaktor for hjerte og- karproblematikk. Personer med Williams syndrom har på grunn av skade på elastingenet høy forekomst av alle hjerte- og karforandringer i utgangspunktet (18). På dette området forventer vi at de blir fulgt godt opp.
Retts syndrom
Det finnes lite informasjon om overgangsalderen hos kvinner med Retts syndrom. Det kan være fordi forventet levealder kun er opp mot 50-60 år. I en presentasjon i 2013 sier Lane (21) at det det virker som at kvinner med Retts syndrom har en tidlig aldringsprosess (basert på tidlig aldring i utseende), men med usikker innvirkning på overgangsalder. Lane beskriver at kvinner med hyppige epileptiske anfall ofte opplever en tidligere overgangsalder, og siden kvinner med Retts syndrom er plaget med epilepsi kan dette være en grunn til tidligere overgangsalder. Videre forklarer Lane at anfallene vil avta etter hvert som kvinnene blir eldre. Lane avslutter med at hormonterapi ofte er forbundet med hyppigere epileptiske anfall (21). For å oppnå god livskvalitet må ulempene med de epileptiske anfallene vurderes opp mot effekten av hormonterapi.
Referanser
- Legeforeningen, Tidlig overgangsalder
- Gravholt, H. (2017) Clinical Practice Guidelines for the Care of Girls and Women with Turner Syndrome. Om Turner syndrom og tidlig overgangsalder
- Coppus, A.M., et al. (2010). Early age at menopause is associated with increased risk of dementia and mortality in women with Down syndrome. Journal of Alzheimer’s Disease, 19(2), 545-50.
- Schupf, N., et al (2018). Epidemiology of estrogen and dementia in women with Down syndrome. Free Radical Biology & Medicine, 114, 62-68.
- Pellikaan, K., et al. (2021). Hypogonadism in Women with Prader-Willi Syndrome—Clinical Recommendations Based on a Dutch Cohort Study, Review of the Literature and an International Expert Panel Discussion. J. Clin. Med. 10, 5781.
- Williams syndrome foundation: What is Williams syndrome
- Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser: Williams syndrom
- Lane, J. (2013). The Civitan International Research Center. PP -presentasjon.